（16分）肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。基因基因所在染色体控制合成的蛋白质临床表现A第14号β-肌球蛋白重链轻度至重度，发病早B第11号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度，发病晚C第1号肌钙蛋白T2轻度肥厚，易猝死（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有种。（2）β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是。（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。（4）如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗？。为什么？。（5）基因治疗需应用转基因技术，其核心步骤是，所需的工具酶是。试题及答案-解答题-云返教育

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（16分）肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。研究发现，基因型不同，临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有种。
（2）β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因对性状控制的方式是。
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
（4）如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗？。为什么？。
（5）基因治疗需应用转基因技术，其核心步骤是，所需的工具酶是。

试题解答

见解析

试题分析：（1）基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代中基因型有3*2*2=12种，表现型也有12种。
（2）发生在基因的不同部位说明了基因突变的随机性，体现的是基因通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状。
（3）在原本的基因中鸟嘌呤含23000*2*6/20，复制3次需要是原来的数目乘以2³-1=7，故是23000*2*6/20*7=96600.
(4)因为肥厚型心肌病是显性基因控制的病，导入的正常基因是隐性基因，控制的性状不能表现出来。所以不能治疗。
（5）基因工程中核心步骤是构建目的基因表达载体，工具酶是限制酶、DNA连接酶。
考点：不同考查遗传病和基因工程相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和知识点间综合运用能力。

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