见解析
(1)FGF9由208个氨基酸组成,基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个。
(2)分析丝氨酸和天冬氨酸的遗传密码子可以推知,密码子中至少要有 2 个碱基发生突变才可以导致 SYNS 的发生,故对应基因中至少要有 2 对碱基对发生变化。
(3)Ⅱ-1 和Ⅱ-2 患病,而Ⅲ-1女性不患病,因此 SYNS 是常染色体显性遗传病。设与 SYNS 相关的等位基因用 A、a 表示,与色盲相关的等位基因用 B、b 表示,Ⅱ-5、Ⅱ-6 的基因型AaXBXb、aaXBY,则Ⅲ4的基因型是1/2AaXBXB或 1/2AaXBXb,与正常男性aaXBY婚配,后代生男孩,同时患两种遗传病的概率是:1/2×1/2×1/2= 1/8。
(4)自然人群中SYNS病发病率为19%,正常是81% ,a基因频率是9%,A基因频率是1%,Aa =0.18,AA=0.01,则 Aa=0.18/(0.18+0.01)=18/19,Ⅲ2 为 2/3Aa,则后代正常的概率是 18/19Aa×2/3Aa=18/19×1/2×2/3×1/2=3/19,患病的概率为 1-3/19=16/19。
(5)若对Ⅲ2进行基因治疗,则导入了目的基因的受体细胞在患者体内应该能够增殖,合成并分泌FGF9。用克隆培养方法培养可得到数量足够的受体细胞纯系。
(6)由于不同地区基因突变频率因环境的差异而不同及不同的环境条件下,选择作用会有所不同,所以世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。